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虽然13号染色体的基因密度最低,但其异常也会产生很大的影响,如重复、缺失、三体或微缺失等。胎儿会表现出不同的症状,如三体、Feingold综合征等。13号染色体常见异常摘要13号染色体长度114mb,包括321个编码基因。它是最大的近端丝粒染色体,也是基因密度最低的染色体。那么,做三代试管选男孩会有什么风险吗?
它携带几种与乳腺癌相关的基因,包括BRCA2和RB1基因。研究人员对13号染色体上的9550万碱基进行了序列分析。发现633个基因和296个假基因,约95.4%的编码蛋白基因已确定。此外,还发现了105个非编码RNA基因。13号染色体异常的类型有很多,如染色体重复、缺失、多一个或少一个,那么胎儿的症状就不一样了。临床上,13号染色体异常比较严重,胎儿通常会流产或死胎,很难正常足月分娩。
具体症状如下:8p11骨髓增生综合征(13号部分染色体易位)。在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人中,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。根据鉴定,这种疾病与13号染色体遗传物质的重排(易位)有关。13三体综合征(含3条13号染色体)在80%的病例中为游离型13三体,核型为46、XX(或XY)、+13,其余20%为嵌合性或易位性。智力发育障碍见于所有患者,且程度严重。长期存活的儿童也有癫痫发作、肌张力低下等。Feingold综合征(染色体q31.3微缺失)是典型的13号染色体微缺失异常。胎儿表现为动脉导管未闭合、学习障碍特征、食指中节指骨发育不全或发育不良、无脾、后旋、下唇红外翻转、小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。
视网膜母细胞瘤(染色体q14区域缺失)会影响大多数儿童眼睛后部的光敏组织癌,这是由RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域。超过一半的儿童表现为白瞳孔症,即瞳孔区域的黄白色反射,约20%的儿童会出现斜视。此外,可能出现的症状是视力低下和眼睑肿胀。此外,13号染色体的异常也与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是在体细胞中白血病、免疫系统细胞癌(淋巴瘤)和其他相关癌症,如血液中某些遗传物质的丢失。目前,13号染色体异常的治疗对胎儿的13号染色体异常没有特殊的临床治疗方法。
做三代试管选男孩会有什么风险吗?康复医学的治疗目标是促进儿童的发展,尽可能实现基本自理和减少残疾程度的目的。如果表现为严重的异常情况,胎儿几乎无法存活到足月分娩,这将表现为流产或死产。如果你想出现异常,你需要进一步检查和评估。严重的情况下,你需要终止怀孕。如果这种类型的儿童在异常基因库中没有明显疾病,你可以考虑生孩子。
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