长显鱼鳞病能做广州三代试管选男孩避免吗？

长显鱼鳞病能做广州三代试管选男孩避免吗？鱼鳞病（ichthyosis）包括一大群临床表现不同、发病机制不同的疾病，涉及多种遗传疾病。获得性鱼鳞病可继发于肿瘤、自身免疫性疾病、营养不良、代谢性疾病和药物。但只有知道遗传方法和遗传基因的鱼鳞病才能避免试管。各种鱼鳞病的共同特点是皮肤脱屑，常伴有皮肤干燥。2009年，国际遗传性皮肤病专家对鱼鳞病进行了分类，分为非综合征型和综合征型。前者主要包括常见的鱼鳞病(常见的鱼鳞病和X-连锁隐性鱼鳞病)、常染色体隐性先天性鱼鳞病和角蛋白性鱼鳞病；后者包括许多其他器官受累的鱼鳞病。

因为综合征鱼鳞病太复杂，很少见，这个答案就不赘述了。1．普通鱼鳞患者发病率约为百分之一，其临床表现往往伴有干性皮肤症、瘙痒、湿疹、毛周角化和掌纹加深，主要是四肢伸展侧的轻度小糠状白色皮肤脱屑(图28-3A)。患者的病情受天气和护肤习惯的影响很大。保湿可以明显改善症状。常染色体半显性遗传是一种常见的鱼鳞病，其致病基因是丝聚合蛋白。（filaggrin）代码基因FLG。FLG基因位于染色体区域1q21.3。虽然只有3个外显子，但3号外显子长度超过12kb，重复序列很多，难以检测。大多数变异是无义变异或代码变异。单一变异的患者病情相对较轻，纯合或复合变异的患者病情较重。2．X-隐性鱼鳞病连锁发病率约为千分之一，患者均为男性，表现为中度灰褐色污垢鳞片，皮损广泛，颈部、耳朵前后、腹部常受影响(图28-3B)，具有特点。

掌跖不受影响，不伴有毛周角化。X-类固醇硫酸酯酶酶酶酶是连锁隐性鱼鳞病的致病基因。（steroidalsulfatase）位于X染色体区域Xp22的编码基因STS，90%的患者完全缺乏整个STS基因，少数患者缺乏或点变异。女性携带者一般没有相应的临床症状。3．常染色体隐性先天性鱼鳞病包括近10种不同基因变异引起的疾病，多为重症鱼鳞病，其中板层状鱼鳞病最为常见，占60%左右。患者出生时，皮肤可以覆盖塑料薄膜样物质，几周后脱落，留下广泛的灰黑色大屑(图28-3C)，可伴有眼睑外翻、掌跖角化、头发稀疏、出汗减少。常染色体隐性先天性鱼鳞病可由近10种不同基因的致病变异引起。其中，最常见的致病基因是基因TGM1(Transglutaminase1)的编码转谷氨酰胺酶1，其致病胎儿出生后呈“火棉胶状”。4．角蛋白型鱼鳞病主要由KRT1基因、KRT10基因或KRT2基因变异引起，其中前两种临床表现相似，后者相对较轻。

红皮病、糜烂、水泡、皮肤增厚剥脱(图28-3D)常发生在KRT1基因和KRT10基因变异引起的鱼鳞病中，继发感染会伴有臭味，可伴有掌跖角化。KRT2基因变异引起的鱼鳞病水泡较薄，易剥离，皮肤损伤有限。随着年龄的增长，皮肤损伤会逐渐减少。摘入陆国辉，产前遗传诊断，A.普通鱼鳞病，小糠状白鳞伴有毛周角化。B.X-隐性鱼鳞病，污垢鳞片，累及腰腹部。C.板状鱼鳞病，大块灰黑色厚屑广泛。D.鱼鳞病是一种角蛋白病，污垢鳞片伴有红斑、水泡。角蛋白型鱼鳞病是一种常染色体显性遗传，其致病基因包括角蛋白1编码基因KRT1、基因KRT10和角蛋白2编码基因KRT2的角蛋白10编码。

目前，鱼鳞病没有非常有效的治疗方法。对于严重的鱼鳞病患者，受影响的家庭成员应进行遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。如果他们没有怀孕，可以通过第三代试管进行胚胎植入前诊断，排除鱼鳞病，然后植入子宫。因此，第三代试管是可以避免的。对于普通鱼鳞病，由于病情较轻，受环境和护肤习惯影响较大，虽然其基因缺陷可以在技术上得到检测，但产前诊断面临伦理争议，第三代试管也面临争议，可以在充分了解的情况下进行。对于X-连锁隐性鱼鳞病，由于STS基因完全缺乏，MLPA是目前比较可靠的方法，但是在MLPA产前诊断中使用羊水细胞或者绒毛细胞，很容易被母亲细胞污染，影响结果的准确性。第三代鱼鳞病试管应首先咨询相关单位。对于其他严重的显性或隐性鱼鳞病，需要根据不同情况进行遗传咨询和产前诊断，明确其遗传方式和致病基因。在相对典型的病例中，通过检测可能的致病基因，往往可以明确诊断，然后进行产前诊断。对于非典型病例，高通量测序是更好的选择。对于基因诊断明确的，大部分第三代试管都是可以避免的。关于长显鱼鳞病能做广州三代试管选男孩避免吗的问题已在上文作答！