为什么做完广州三代试管选男孩怀孕后还要做羊水穿刺？

为什么做完广州三代试管选男孩怀孕后还要做羊水穿刺？胚胎植入前进行了遗传学检测。（PGT），也就是我们病人常说的三代试管，是不是不需要做产前诊断？或者只要做无创产前检测就可以了。（NIPT）一切都能好吗？其实羊水穿刺并没有大家想象的那么可怕，风险也很低。但是作为一种侵入性检查，很多宝妈心里还是会觉得害怕，尤其是一些年纪比较大的试管妈妈，所以大家经常选择无创产前检查。

不过，三代试管的准妈妈们，医生们通常会推荐羊水穿刺，而非无创DNA。也许你又要怀疑了，明明抽血比抽羊水安全，为什么要推荐羊水穿刺呢？NIPT是一种利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术，简称NIPT。只需收集孕周12-24周的孕妇外周血液，测量母体外周血浆中胎儿的游离DNA片段，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非全倍体的风险，主要检测21-三体、18三体和13-三体，并提示其他染色体缺失/重复非全倍体和染色体。

但该技术属于筛查性质，如果检测风险较高，仍需考虑后续产前诊断诊断。另外，NIPT目前无法检测到染色体异常的平衡，例如相互易位和罗伯逊易位；遗传病因基因异常无法检测。产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传或先天性疾病，对预防和控制新生儿发病率具有重要临床意义。当前宫内产前诊断的取材方法主要有三种：孕早期绒毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期脐静脉穿刺。这类技术成熟，准确率为99%，不足之处在于，它们具有0.5-1%的流产风险和0.5-1%的胎儿致畸风险，如果进行核型分析，则需要进行细胞培养，有可能导致培养失败。

因此，临床上主要用于高危人群的产前诊断(老年人、血清筛查阳性、无创筛查提示高风险、单基因疾病PGT或染色体异常PGT助孕孕妇)。对于自然怀孕的高危人群，采用羊水穿刺的产前诊断技术很容易理解，为什么要经过三代试管，还需要羊水穿刺的产前诊断？实际上，这是一种双重保险。第三代试管是在胚胎植入子宫之前，对胚胎中相应的染色体异常或已知的致病基因突变进行的排除性遗传学检测。这是一项全新的技术，只有微量胚胎细胞样本(平均为3-5个细胞)用于检测。未来发育成胎盘的滋养层细胞不会发育成个体胎盘细胞，可能会有嵌合体。

因此，它们不能保证100%的准确性。国际报道中有误诊。虽然误诊很少见，但试管婴儿是珍贵的儿童，即使是极低比例的误诊也需要排除。所以，在国际和国内的行业规范操作过程中，规定了产前诊断需要重新检查。虽然羊水穿刺在产前诊断中也是有创的，但是与绒毛穿刺和脐静脉穿刺相比，自然流产的风险最低，技术也最成熟。所以，对于三代试管婴儿，医生还是建议孕妇抽羊水对胎儿进行产前诊断。它是防止三代试管误诊的最后保证。关于为什么做完广州三代试管选男孩怀孕后还要做羊水穿刺的问题已在上文作答！