染色体平衡易位者做广州三代试管选男孩的正确方式是如何？

最近，一种新的“三代试管受精”技术在染色体平衡易位携带者中流传，比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步。它能彻底筛选出与父母相同的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体平衡易位的困扰。似乎哪家医院不建议做这种胚胎检测，水平还不够。这么完美的技术真的完美吗？染色体平衡易位者做广州三代试管选男孩的正确方式是如何？

在复发性流产和不孕夫妇中，约有5%-6%的夫妇携带染色体平衡易位。也就是说，虽然TA的两个不同来源的染色体片段相互交换，但基因信号大致平衡，因此与正常人没有什么不同。但一旦出生，男女染色体重组时，胚胎可能会出现染色体信号不平衡、“胚胎停止”、部分胚胎有短暂的胎心搏动，甚至导致畸形或智力低下儿童出生。这些平衡易位的染色体“断裂点”可能不一样。染色体信号不平衡的后代流产率较高。例如，父母携带染色体相互平衡，至少可以产生18种不同类型的染色体胚胎。

在这么多种胚胎中，只有一种是完全正常的染色体，一种是相互平衡的，另一种是不平衡的胚胎会导致流产。事实上，正常或平衡的胚胎概率和位移涉及不同的染色体和不同的断裂点。在没有“试管受精”技术之前，染色体结构异常携带者只能通过自然妊娠测试等待染色体组合正常的胚胎。“幸运”的人可能会自然怀孕，正常分娩，而不会流产。

“运气不好”的人可能会反复流产。由于染色体异常导致智力低下儿童的风险，即使没有流产，建议在妊娠中期进行羊膜穿刺术染色体诊断，以确认胎儿染色体正常或“平衡”状态，以继续妊娠至分娩。三代试管婴儿（PGT）的问世：“三代试管”（PGT）这对夫妇提供了另一种选择，可以在胚胎植入子宫前进行遗传检测，选择染色体正常或“平衡”的胚胎植入体内，以避免复发性流产的风险。通常，PGT不能区分胚胎染色体是完全正常还是“平衡”的携带者，只能消除“不平衡”的胚胎。为什么我们不通过PGT筛选出所有平衡或不平衡的携带者胚胎呢？

这是因为胚胎染色体的检测技术太复杂了，这与血液检测染色体的核分析完全不同。由于胚胎单细胞检测只有单个复制基因，极其微量，通常需要特殊的检测方法，目前大多采用高通量分子遗传检测方法（如芯片技术、二代测序）来评估胚胎染色体是否“平衡”，该方法只能识别染色体是否缺失或重复，而不能像核分析那样直观地观察染色体位移等结构异常。关于染色体平衡易位者做广州三代试管选男孩的正确方式是如何的问题已在上文作答！